Didha blog - kali ini saya akan mengajak para pengunjung blog saya ini untuk membahas apasih patau syndrome itu ? Mari kita mengenal pengertian, sejarah, penyebab, dan gejala patau syndrom. Oke kita langsung mulai saja,
Sindrom Patau yang ditemukan oleh K. Patau pada 1960, juga disebut trisomi 13, terjadi ketika seorang anak lahir dengan tiga kopi kromosom 13. Biasanya, dua salinan dari kromosom diwariskan, satu dari setiap orangtua. Kromosom ekstra yang menyebabkan kelainan fisik dan keterbelakangan mental yang parah. Karena sebagian besar dengan cacat jantung, umur dari bayi trisomy13 biasanya diukur dalam hari.
Bayi normal biasanya mewarisi 23 kromosom dari setiap orangtua, dengan total 46 kromosom. Namun, kesalahan genetik dapat terjadi sebelum atau sesudah konsepsi. Di dalam kasus sindrom Patau, sebuah kesalahan acak terjadi, dan embrio memiliki tiga kopi kromosom 13, bukan dua salinan normal.
Trisomi 13 terjadi pada sekitar 1 dalam 12.000 kelahiran hidup. Dalam banyak kasus, aborsi spontan (keguguran) terjadi, dan janin tidak dapat bertahan hidup karna gejala yang sangat berat. Resiko trisomi 13 tampaknya meningkat karna usia si ibu, terutama jika ia lebih dari 30. Anak laki-laki dan perempuan sama-sama bisa menderita sindrom ini dan terjadi di semua ras.
Pertama kali Sindrom Patau ditemui oleh Erasmus Bartholin pada tahun 1657. Oleh itu Trisomy 13 juga dikenali sebagai Sindrom Bartholin-Patau. Namun Trisomy 13 lebih dikenali sebagai Sindrom Patau berbanding Sindrom Bartholin-Patau kerana orang yang menemui penyebab berlakunya Sindrom Patau adalah Dr Klaus Patau. Beliaulah yang menemui kromosom yang lebih pada kromosom ke-13 pada tahun 1960, dan beliau adalah seorang pakar genetik berbangsa Amerika yang dilahirkan di Jerman. Sindrom Patau kali pertama dilaporkan berlaku dalam sebuah puak di Pulau Pasifik. Menurut laporan kejadian tersebut mungkin berpuncak dari radiasi yang berlaku akibat ledakan ujian bom atom.
Jadi keaimpulannya sindrome patau merupakan penyakit kelainan genetik dengan TRISOMI 13 (47, XX/XY + 13) serta memiliki jumlah kromosom 47 (45A+XX atau 45A+XY).
Gejala Patau Syndrom
1.Bibir sumbing / bercelah
2.Malformasi sistem saraf pusat (retardasi mental berat)
3.Retardasi pertumbuhan
4.Low set ears
5.Memiliki garis simian
6.Kelainan jantung bawaan
7.Bibir sumbing atau langit-langitnya menjadi satu
8.Otot menurun
9.Ekstra jari tangan atau kaki (polydactyly)
10.Hernia: hernia umbilikalis, hernia inguinalis
11.Lubang, split, atau celah dalam iris (Koloboma)
12.Scalp defects (absent skin) Cacat kulit kepala (absen kulit)
13.Kejang
14.Lipatan palmar tunggal
15.Kelainan Tulang (anggota badan)
16.Mata kecil
17.Kepala kecil (microcephaly)
18.Rahang bawah kecil (micrognathia)
19.Kriptorkismus ( 1 atau 2 buah testis tidak berada di skrotumnya )
20.Holoprosensefali
21.Hipertelorisme
22.Aplasia kulit
23.Mikrosefali
24.Microapthalmia,
Manusia selalu mempunyai dua alel (salinan) untuk setiap kromosom, mulai dari kromosom 1 sampai 23. Nah, pada kromosom 13 ada 3 salinan. Padahal, seharusnya hanya ada dua - didha fairus zein
Sindrom Patau yang ditemukan oleh K. Patau pada 1960, juga disebut trisomi 13, terjadi ketika seorang anak lahir dengan tiga kopi kromosom 13. Biasanya, dua salinan dari kromosom diwariskan, satu dari setiap orangtua. Kromosom ekstra yang menyebabkan kelainan fisik dan keterbelakangan mental yang parah. Karena sebagian besar dengan cacat jantung, umur dari bayi trisomy13 biasanya diukur dalam hari.
Bayi normal biasanya mewarisi 23 kromosom dari setiap orangtua, dengan total 46 kromosom. Namun, kesalahan genetik dapat terjadi sebelum atau sesudah konsepsi. Di dalam kasus sindrom Patau, sebuah kesalahan acak terjadi, dan embrio memiliki tiga kopi kromosom 13, bukan dua salinan normal.
Trisomi 13 terjadi pada sekitar 1 dalam 12.000 kelahiran hidup. Dalam banyak kasus, aborsi spontan (keguguran) terjadi, dan janin tidak dapat bertahan hidup karna gejala yang sangat berat. Resiko trisomi 13 tampaknya meningkat karna usia si ibu, terutama jika ia lebih dari 30. Anak laki-laki dan perempuan sama-sama bisa menderita sindrom ini dan terjadi di semua ras.
Pertama kali Sindrom Patau ditemui oleh Erasmus Bartholin pada tahun 1657. Oleh itu Trisomy 13 juga dikenali sebagai Sindrom Bartholin-Patau. Namun Trisomy 13 lebih dikenali sebagai Sindrom Patau berbanding Sindrom Bartholin-Patau kerana orang yang menemui penyebab berlakunya Sindrom Patau adalah Dr Klaus Patau. Beliaulah yang menemui kromosom yang lebih pada kromosom ke-13 pada tahun 1960, dan beliau adalah seorang pakar genetik berbangsa Amerika yang dilahirkan di Jerman. Sindrom Patau kali pertama dilaporkan berlaku dalam sebuah puak di Pulau Pasifik. Menurut laporan kejadian tersebut mungkin berpuncak dari radiasi yang berlaku akibat ledakan ujian bom atom.
Jadi keaimpulannya sindrome patau merupakan penyakit kelainan genetik dengan TRISOMI 13 (47, XX/XY + 13) serta memiliki jumlah kromosom 47 (45A+XX atau 45A+XY).
Gejala Patau Syndrom
1.Bibir sumbing / bercelah
2.Malformasi sistem saraf pusat (retardasi mental berat)
3.Retardasi pertumbuhan
4.Low set ears
5.Memiliki garis simian
6.Kelainan jantung bawaan
7.Bibir sumbing atau langit-langitnya menjadi satu
8.Otot menurun
9.Ekstra jari tangan atau kaki (polydactyly)
10.Hernia: hernia umbilikalis, hernia inguinalis
11.Lubang, split, atau celah dalam iris (Koloboma)
12.Scalp defects (absent skin) Cacat kulit kepala (absen kulit)
13.Kejang
14.Lipatan palmar tunggal
15.Kelainan Tulang (anggota badan)
16.Mata kecil
17.Kepala kecil (microcephaly)
18.Rahang bawah kecil (micrognathia)
19.Kriptorkismus ( 1 atau 2 buah testis tidak berada di skrotumnya )
20.Holoprosensefali
21.Hipertelorisme
22.Aplasia kulit
23.Mikrosefali
24.Microapthalmia,
No comments:
Post a Comment